ปัจจุบันพบว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคนี้คือ CF gene อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 7 ผู้ป่วยได้รับยีนจากทั้งพ่อและแม่ ส่วนผู้ที่เป็นพาหะจะได้รับจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ในสหรัฐอเมริกามีผู้เป็นพาหะ 12 ล้านคน การเกิดโรคนี้พบได้ 1,200 mutations ของ CF gene โดยประมาณ 70% พบเป็นชนิด Delta F508 ชาว caucasian เป็นโรคนี้มากที่สุด คนเอเชียพบได้น้อยมาก
อาการของเด็กเกิดขึ้นก่อนอายุ 3 ปี อาการทางระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร อาจรุนแรงมากหรือน้อยแตกต่างกันไป ปัญหาที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเด็ก สืบเนื่องมาจากการทำงานของตับอ่อน พบว่าเอ็นซัยม์จากตับอ่อนซึ่งทำหน้าที่ย่อยสารอาหารไขมันลดน้อยลง เรียกภาวะนี้ว่า pancreatic insufficiency (pancreas= ตับอ่อน) ทำให้เกิดปัญหาการดูดซึมไขมันจากลำไส้บกพร่อง เด็กจึงขาดวิตามินที่ละลายในไขมัน ได้แก่ วิตามินเอ ดี อี เค สังเกตเห็นได้ว่าอุจจาระของเด็กจะมันเยิ้ม ปริมาณก๊าซในท้องเพิ่มมากขึ้น มองเห็นลักษณะท้องโป่งขึ้น ผู้ป่วยมีอาการปวดท้องหรือจุกแน่นท้อง โรค CF ยังมีผลต่อต่อมเหงื่อที่ผิวหนัง ทำให้เกิดลักษณะเฉพาะ ผู้ปกครองเล่าว่าเมื่อจูบหอมลูกรู้สึกว่าผิวหนังเค็ม และในวันที่อากาศร้อน เด็กเหงื่อออกมากจะสูญเสียเกลือแร่ไปทางเหงื่อมากผิดปกติ
ที่สำคัญคือโรค Cystic fibrosis เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะ pancreatic insufficiency ในเด็ก อันดับสองเป็นโรคพันธุกรรมชื่อว่า Shwachman-Diamond Syndrome (SDS) อาการคล้ายกันมาก แต่เมื่อทำการทดสอบ sweat test จะพบว่าปกติ การที่โรค CF ก่อให้เกิดมูกข้นเหนียวในทางเดินหายใจ ทำให้เกิดอาการคัดแน่นจมูก ไซนัสอักเสบ เสียงหวีดในปอด อาการหอบหืด เมื่อโรคเป็นมากขึ้น เด็กจะมีอาการไอเรื้อรัง เสมหะเหนียวข้น และพบการติดเชื้อในปอดซ้ำแล้วซ้ำเล่า อาการของระบบทางเดินหายใจรุนแรงมากขึ้นเป็นลำดับ
การวินิจฉัยโรคนี้อาศัยการทดสอบที่เรียกว่า sweat test หลักการคือ ใช้กระแสไฟฟ้าปริมาณน้อยมากผ่านยา pilocarpine ทำให้เหงื่ออกที่ผิวหนังบริเวณทดสอบ จากนั้น 30-60 นาที เก็บเหงื่อไปตรวจหาปริมาณคลอไรด์ ในประเทศสหรับอเมริกาการทดสอบ sweat test ต้องทำในห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองจาก Cystic Fibrosis Foundation ผลการตรวจหากพบคลอไรด์มากกว่า 60 สงอครั้งจึงให้การวินิจฉัยโรคนี้ได้ สำหรับการตรวจอื่นๆ ได้แก่ เอ็กซเรย์ปอด ตรวจเลือด ตรวจเชื้อแบคทีเรียบางชนิด และตรวจสมรรถภาพปอด
การรักษาโรคนี้เป็นการดูแลระบบทางเดินหายใจ เรียกว่า pulmonary therapy เสริมเอ็นซัยม์สำหรับย่อยไขมัน ติดตามการรักษาทุก 1-3 เดือน สำหรับวิธีใหม่ที่ใช้ในสหรัฐอเมริกาคือยีนบำบัด ทำโดยพ่น CF gene ที่ปกติเข้าไปทางจมูก กลไกเชื่อว่ายีนดังกล่าวจะช่วยแก้ไขความผิดปกติของยีนในตัวผู้ป่วย ตั้งแต่ปี 1993 เป็นต้นมาได้มีการรักษาโดยวิธีนี้ประมาณ 100 ราย ในโรงพยาบาล 9 แห่ง อีกวิธีหนึ่งเรียกว่า protein repair therapy เป็นการแก้ไขโปรตีนชื่อ CFTR protein ซึ่งผิดปกติ และมีการนำขมิ้น curcumin มาใช้ทดลองรักษาด้วยเช่นกัน
แหล่งข้อมูล
นพ.วรวุฒิ
เจริญศิริ, Cystic fibrosis (CF), ศูนย์ข้อมูลสุขภาพกรุงเทพ,
http://www.bangkokhealth.com/index.php/health/health-system/gastro/1691-cystic-fibrosis-cf.html
Cystic
fibrosis
From
Wikipedia, the free encyclopedia
http://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis